Le malattie congenite non ereditarie sono dovute a errori di sviluppo nell'embrione e nel feto (embriopatie e fetopatie) per cause in genere estrinseche (infettive o radianti).
es. gemelli siemesi, deformità di un organo, deformità di un sistema).
es. gemelli siemesi, deformità di un organo, deformità di un sistema).
Teratogenesi
sviluppo di malformazioni o mostruosità da parte di cause esterne (per esempio, infezioni, agenti fisici, chimici, meccanici) che agiscono su alcune regioni del feto durante la gravidanza, con la nascita di un bambino che presenta gravi difetti congeniti.
È detta teratogena una sostanza che può provocare tali malformazioni qualora la madre venga esposta ad essa durante la gravidanza o, in alcuni casi, anche prima di essa.
Tra queste malformazioni rientrano alcuni difetti che in alcuni gravi casi possono rivelarsi anche mortali per il neonato:
- Focomelia
grave malformazione congenita in cui gli arti si presentano come rudimentali appendici del tronco e mani e piedi hanno forma irregolare.
- Labbro leporino (incidenza 1 a 1000)
è una malformazione congenita che consiste in una divisione più o meno accentuata del labbro superiore, associata o meno ad una mancata saldatura della mascella,
- Palatoschisi (incidenza 1 a 2500)
può causare, oltre alle difficoltà nella suzione, disturbi del linguaggio, otiti ricorrenti e riduzione dell’udito per inefficienza delle tube di Eustacchio, problemi nello sviluppo dentario, deformazioni delle ossa mascellari, infezioni delle vie respiratorie.
- Difetti alle pareti cardiache.
Molte sono le sostanze teratogene riconosciute, tra le più tristemente famose rientrano la:
- Talidomide
farmaco venduto negli anni '50 e '60 come sedativo, anti-nausea e ipnotico, rivolto in particolar modo alle donne in gravidanza. Ritirato dal commercio alla fine del 1961 per la nascita di neonati deformi.
- l'Agente Arancio
nome in codice, dell'esercito statunitense, per indicare un erbicida liquido usato ampiamente dagli Stati Uniti durante la Guerra del Vietnam, tra il 1961 e il 1970.
Ritenuto responsabile di molte malformazioni congenite.
- l'abuso di alcol o il fumo di sigaretta.
La teratogenicità può essere anche un effetto collaterale di alcuni farmaci, usati per trattare malattie comuni.
Le mutazioni vengono generalmente classificate in due classi a seconda della loro origine:
Le mutazioni spontanee (mutazioni, non frequenti, provocate da errori nelle reazioni che operano sul materiale genetico) e mutazioni indotte (prodotte dall'azione di particolari agenti fisici o chimici detti appunto agenti mutageni. È detto mutagenesi il processo che determina una mutazione indotta e mutagenizzato dell'organismo in cui è stata prodotta).
sviluppo di malformazioni o mostruosità da parte di cause esterne (per esempio, infezioni, agenti fisici, chimici, meccanici) che agiscono su alcune regioni del feto durante la gravidanza, con la nascita di un bambino che presenta gravi difetti congeniti.
È detta teratogena una sostanza che può provocare tali malformazioni qualora la madre venga esposta ad essa durante la gravidanza o, in alcuni casi, anche prima di essa.
Tra queste malformazioni rientrano alcuni difetti che in alcuni gravi casi possono rivelarsi anche mortali per il neonato:
- Focomelia
grave malformazione congenita in cui gli arti si presentano come rudimentali appendici del tronco e mani e piedi hanno forma irregolare.
- Labbro leporino (incidenza 1 a 1000)
è una malformazione congenita che consiste in una divisione più o meno accentuata del labbro superiore, associata o meno ad una mancata saldatura della mascella,
- Palatoschisi (incidenza 1 a 2500)
può causare, oltre alle difficoltà nella suzione, disturbi del linguaggio, otiti ricorrenti e riduzione dell’udito per inefficienza delle tube di Eustacchio, problemi nello sviluppo dentario, deformazioni delle ossa mascellari, infezioni delle vie respiratorie.
- Difetti alle pareti cardiache.
Molte sono le sostanze teratogene riconosciute, tra le più tristemente famose rientrano la:
- Talidomide
farmaco venduto negli anni '50 e '60 come sedativo, anti-nausea e ipnotico, rivolto in particolar modo alle donne in gravidanza. Ritirato dal commercio alla fine del 1961 per la nascita di neonati deformi.
- l'Agente Arancio
nome in codice, dell'esercito statunitense, per indicare un erbicida liquido usato ampiamente dagli Stati Uniti durante la Guerra del Vietnam, tra il 1961 e il 1970.
Ritenuto responsabile di molte malformazioni congenite.
- l'abuso di alcol o il fumo di sigaretta.
La teratogenicità può essere anche un effetto collaterale di alcuni farmaci, usati per trattare malattie comuni.
Le mutazioni vengono generalmente classificate in due classi a seconda della loro origine:
Le mutazioni spontanee (mutazioni, non frequenti, provocate da errori nelle reazioni che operano sul materiale genetico) e mutazioni indotte (prodotte dall'azione di particolari agenti fisici o chimici detti appunto agenti mutageni. È detto mutagenesi il processo che determina una mutazione indotta e mutagenizzato dell'organismo in cui è stata prodotta).
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