Malattia demielinizzante del SNC, caratterizzata da perdita di mielina da parte dell’assone, In maniera multifocale (interessa più parti dell’encefalo e del midollo), con conseguenti sintomi e segni neurologici diversificati e variegati, in genere con remissioni e riacutizzazioni.
La malattia è caratterizzata da molti sintomi e segni a carico del SNC, con remissioni e riacutizzazioni ricorrenti. I sintomi più comuni all’esordio sono:
- parestesie a uno o più arti, al tronco o su una parte del volto;
- Perdita di forza e impaccio di una gamba o di una mano.
- Disturbi visivi, come cecità parziale e diplopia.
- Disturbi del controllo del riflesso vescicale.
- Vertigini.
- Lievi disturbi psichici.
Tutti questi segni indicano un interessamento multifocale del SNC e spesso insorgono mesi o anni prima che la malattia venga diagnosticata.
Le gravi modificazioni della personalità (p. es., mania o demenza) sono tardive.
Il linguaggio scandito (enunciazione lenta con la tendenza a esitare all’inizio della pronuncia di una parola o di una sillaba) è frequente nelle fasi avanzate, mentre i disturbi afasici sono rari.
Decorso
Il decorso è molto variabile, non pronosticabile e, nella maggior parte dei pazienti, remittente. La durata della vita non è probabilmente abbreviata tranne che nei casi più gravi. All’inizio, i vari episodi possono essere separati da mesi o anni di remissione. Si sono avute remissioni durate anche più di 10 anni. Alcuni pazienti, comunque, presentano crisi frequenti, che li renderanno rapidamente inabili; per alcuni, particolarmente per i pazienti maschi, con insorgenza della malattia nell’età media, il decorso può essere rapidamente progressivo. L’esposizione all’alta temperatura, febbrile o ambientale, peggiora talvolta i sintomi.
Diagnosi
La diagnosi è indiretta, posta per deduzione dai dati clinici e di laboratorio.
Nei casi tipici, essa si può basare soprattutto su:
- Esame obbiettivo
Aspetti clinici, i segni e i sintomi tipici
- RMN
Strumento diagnostico che permette di evidenziare le placche.
Può inoltre dimostrare le lesioni trattabili non demielinizzanti della zona di giunzione tra bulbo e midollo spinale (p. es., cisti subaracnoidee, tumori del foramen magnum), che talvolta possono causare una serie di sintomi sensitivi e motori fluttuanti molto variabili, simulanti la SM.
- TAC con mezzo di contrasto
Evidenzia le lesioni.
- Puntura lombare
Il liquor è alterato nella maggioranza dei pazienti.
Le IgG possono aumentare oltre il 13%, mentre i linfociti e le proteine possono essere lievemente aumentati; tali rilievi non sono comunque patognomonici.
- Potenziali evocati
Consistono nella registrazione dei potenziali elettrici di risposta a stimoli sul sistema sensitivo. Ci possono essere alterazioni dei potenziali evocati visivi, uditivi del tronco e somatosensoriali, che compaiono nelle fasi iniziali della malattia, per il rallentamento della conduzione di impulsi elettrici.
Terapia
I corticosteroidi rappresentano la forma principale di trattamento.
Possono abbreviare il periodo sintomatico durante le crisi, sebbene non controllino a lungo termine l’invalidità finale.
Il trattamento a lungo termine con corticosteroidi è raramente giustificato e può provocare molteplici complicanze mediche come l’osteoporosi, le ulcere e il diabete.
La terapia immunomodulatrice con interferone-β riduce la frequenza delle ricadute nella SM e può aiutare a ritardare l’invalidità finale.
Le gamma globuline EV, somministrate mensilmente, possono facilitare il controllo della SM ricorrente, refrattaria alla terapie convenzionali.
Il paziente dovrà condurre una vita quanto più possibile normale e attiva, evitando però gli affaticamenti, il lavoro eccessivo e l’esposizione alle alte temperature. Nei pazienti debilitati, le ulcere da decubito e le infezioni del tratto urinario dovranno essere prevenute e la necessità per l’autocateterizzazione intermittente dovrà essere attentamente valutata.
Post
Nessun commento:
Posta un commento