Genetica
La genetica nasce verso la metà dell’Ottocento con gli esperimenti di Gregor Mendel, un abate austriaco che per primo individuò le leggi dell’ereditarietà che regolano la trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra. La genetica mendeliana è oggi nota come genetica classica o genetica formale.
Genetica classica
Alla base della genetica formale c'è il concetto di gene, fattore ereditario legato ad una particolare caratteristica morfologica o fisiologica dell’individuo, detta carattere. Da un punto di vista molecolare il gene è il tratto di DNA che controlla la manifestazione di un carattere, in genere codificando per una particolare proteina. I geni sono contenuti nei cromosomi. Un cromosoma può essere visto come un’ordinata successione di geni. A causa di mutazioni avvenute durante il processo evolutivo di una specie, un gene può presentarsi con delle forme varianti, dette alleli.
Negli organismi diploidi, le cui cellule contengono due serie di cromosomi omologhi (2n), ciascun gene è portato sia dall’omologo materno che dall’omologo paterno. In altre parole, anche se in natura un carattere presenta più di due forme di alleli (come accade per i 3 alleli del sistema AB0) in un particolare individuo diploide il carattere si presenta sempre con due alleli che occupano la medesima posizione (locus) nei due cromosomi omologhi.
Un individuo i cui due alleli per la determinazione di un carattere sono uguali si dice omozigote per quel carattere.
Un individuo i cui due alleli per la determinazione di un carattere sono diversi si dice eterozigote per quel carattere.
La particolare combinazione di alleli che controlla un carattere si definisce genotipo.
Ogni genotipo genera una manifestazione osservabile di un carattere che si definisce fenotipo.
Nella genetica formale l'espressione di un gene è il modo in cui il genotipo si traduce nel fenotipo, determinando un carattere.
Nel caso di omozigosi (due alleli uguali) il fenotipo non può che riflettere l’unica informazione esistente nel genotipo.
Nel caso di eterozigosi invece il genotipo può manifestarsi con fenotipi differenti a seconda del tipo di interazione che si produce tra i due alleli diversi. In particolare si possono presentare tre tipi di relazione:
dominanza completa,dominanza incompleta e codominanza.
Mendel si occupò di caratteri che si presentavano nel fenotipo secondo modalità ben distinte che non ammettevano forme intermedie. I risultati ottenuti da Mendel si applicano dunque solo a questo tipo di caratteri, noti come caratteri mendeliani. Si tenga presente che tali caratteri non sono molto diffusi in natura.
La maggior parte dei caratteri sono infatti caratteri a variabilità continua, come l’altezza di un individuo, il colore della pelle etc.
La pianta di pisello (Pisum sativum), su cui lavorò Mendel, risultò particolarmente adatta per questo tipo di esperimenti. È infatti di facile coltivazione, può dare più di una generazione all’anno, presenta parecchi caratteri a variabilità discontinua, ma soprattutto si riproduce per autofecondazione. Il fiore infatti non si schiude finché i gameti maschili (polline) non abbiano fecondato gli ovuli femminili dello stesso fiore (ricordiamo che anche la pianta di pisello, come la maggior parte dei vegetali, è ermafrodita, presenta cioè sia l’apparato riproduttore maschile che quello femminile riuniti in una medesimo individuo).
Non potendo dunque ricevere polline da altre piante (fecondazione incrociata), la pianta di pisello non riceverà neppure caratteri diversi da quelli propri. In queste condizioni si osserva che i discendenti di un certo individuo presenteranno sempre i medesimi caratteri, identici a quelli dei genitori. Gli individui di questo tipo costituiscono una linea pura. Per Mendel fu dunque relativamente semplice isolare linee pure che differivano per un carattere ed incrociarle, praticando su di esse la fecondazione artificiale.
Se si incrociano due linee pure che differiscono per un carattere gli individui che si ottengono non appartengono ovviamente più ad una linea pura e vengono definiti ibridi (monoibridi).
Le ricerche sui piselli impegnarono MENDEL dal 1854 al 1864. In questo periodo egli coltivò e analizzò almeno 28.000 piante della specie Pisum Sativum, prendendo in considerazione sette coppie di caratteri del seme e della pianta quali l’ altezza, la posizione dei fiori, la forma e il colore dei semi.
Mendel incrociò fra loro a due a due linee pure che differivano per un carattere (pianta alta x pianta bassa, pianta con semi verdi x pianta con semi gialli, etc.), classificando e contando gli esemplari ottenuti in ciascuna generazione e cercando di individuare l’ esistenza di precisi rapporti matematici tra i diversi individui presenti ad ogni generazione.
I risultati di questi incroci portarono Mendel a conclusioni in netto contrasto con il modello generalmente accettato allora, dell’ eredità per rimescolamento,secondo il quale “essenze”di ciascuno dei due genitori, trasmesse attraverso liquidi simili al sangue, contribuivano “mescolandosi” alla formazione dei figli. Mendel avanzò invece l’ipotesi che l’ eredità fosse “particolata”, cioè che i diversi caratteri ereditari fossero portati da strutture biologiche discrete e distinte, unità di eredità (o fattori unitari), e che noi oggi chiamiamo geni ed alleli.
Egli aveva infatti notato che, incrociando piante di piselli che si differenziavano per singoli caratteri facilmente individuabili, non si ottenevano ibridi con caratteri mescolati, ma la generazione F1 era formata da individui che presentavano sempre il carattere di uno solo dei due genitori. In termini moderni diremo che il carattere che si manifesta è dominante, quello che rimane nascosto è recessivo.
Prima legge di Mendel
In alcuni dei suoi esperimenti Mendel incrociò piante della generazione parentale geneticamente diverse tra loro ma appartenenti a linee pure e quindi contenenti ognuna due coppie uguali dello stesso allele.
Un genitore porterà gli alleli con caratteristica dominante e l'altro alleli con caratteristica recessiva.
Ottenne ibridi tutti uguali che manifestano il carattere dominante.
In base a questo Mendel formulò la prima legge dell'ereditarietà:
dall'incrocio di due individui P che differiscono per un carattere,appartenenti a linee pure,si ottiene una prima generazione filiale F1 costituita da individui tutti uguali tra loro,che manifestano il carattere di uno dei due genitori.
I concetti di dominanza o recessività alla luce delle nuove acquisizione genetiche sono ritenuti meno validi,dato che esistono caratteri definiti codominanti i quali rappresentano delle eccezioni alle leggi di Mendel.
Secona legge di Mendel
In una successiva serie di esperimenti, Mendel incrociò tra loro gli ibridi F1, da dove la progenie, seconda generazione filiale (F2) risultò composta per il 75% di individui fenotipicamente dominanti e per il 25% di individui fenotipicamente recessivi (rapporto 3:1). Ricompare il carattere recessivo presente nell’incrocio parentale e scomparso in F1.
Per spiegare i risultati ottenuti Mendel avanzò alcune ipotesi, poi rivelatesi corrette:
1. il carattere recessivo, che non si manifesta in F1 in realtà non è scomparso, ma è solo latente (nascosto) negli ibridi F1 (visto che ricompare in F2)
2. ogni carattere ereditario è quindi presente in un individuo con due particelle materiali, due fattori (unità di eredità che oggi noi chiamiamo alleli) trasmessi dai genitori ai figli con la riproduzione;
3. per giustificare il rapporto 3:1 manifestatosi in F2 è necessario ipotizzare che le due copie di un fattore si separano (disgiunzione o segregazione) durante la riproduzione per poi ricongiungersi casualmente
Oggi noi sappiamo che il concetto di ‘segregazione’ dei due fattori genetici e successiva ricongiunzione casuale ipotizzato da Mendel coincide con i processi meiotici di gametogenesi (in cui si separano gli omologhi e quindi gli alleli da essi portati) e di fecondazione (in cui i gameti si combinano casualmente a formare lo zigote).
La riproduzione sessuale avviene infatti grazie alla formazione di gameti (ovuli e spermatozoi), cellule aploidi che si formano tramite meiosi, un processo in cui i cromosomi omologhi, che ospitano i due alleli di un carattere, si separano. Successivamente, durante la fecondazione, l’unione casuale dei gameti produce la ricongiunzione degli alleli.
Terza legge di Mendel
In uno dei suoi esperimenti, Mendel incrociò piante di pisello che da molte generazioni producevano solo fiori violetti con piante che da molte generazioni producevano solo fiori bianchi. Egli usò il polline prodotto da piante a fiori violetti per fecondare piante a fiori bianchi. Fece anche l'operazione inversa, cioè fecondò con polline proveniente da piante a fiori bianchi piante a fiori violetti. Il risultato era sempre il medesimo: in F1 gli ibridi presentavano sempre fiori violetti.
I risultati di questi incroci possono essere riassunti in termini moderni nella legge della dominanza o legge dell’uniformità degli ibridi F1: l’incrocio tra un omozigote dominante (linea pura dominante) ed un omozigote recessivo (linea pura recessiva) genera una generazione F1 di eterozigoti (ibridi) fenotipicamente uguali al genitore dominante.
Si tenga presente che una linea pura, presentando un solo tipo di carattere, corrisponde ad un omozigote, mentre un ibrido, in cui si sono uniti i caratteri provenienti da due linee pure, corrisponde ad un eterozigote.
La legge dell'assortimento indipendente,afferma che:
incrociando individui di linea pura differenti per due caratteri,nella F2 tali caratteri si assortiscono indipendentemente gli uni dagli altri durante la formazione dei gameti,combinandosi secondo le leggi del caso.
Teoria cromosomica dell'ereditarietà
Secondo la teoria cromosomica dell'ereditarietà i geni sono particelle localizzate sui cromosomi,la loro posizione è localizzata con un locus genetico.
Nelle cellule diploidi i cromosomi sono assortiti in coppie,di queste una differisce nel maschio e una nella femmina
Questa coppia di cromosomi detta cromosomi sessuali è formata da due cromosomi che sono in genere uguali nella femmina e diversi nel maschio.
Le cellule somatiche umane contengono 46 cromosomi,ovvero,23 coppie.
-23 coppie di autosomi
-1 coppia di cromosomi sessuati
I Gameti essendo aploidi,contengono invece 23 cromosomi.
-22 autosomi
-1 cromosoma sessuale
Il cariotipo è l'immagine della totalità dei cromosomi di una specie di un individuo.
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